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Enfermedad de Huntington

25-01-2017

enfermedad de huntington
La enfermedad se debe a una alteración genética del cromosoma 4

La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de movimientos coreicos i alteraciones psíquicas que se suelen iniciar en la edad adulta y empeoran progresivamente hasta que llegan a causar demencia y complicaciones mortales.
. Esta alteración provoca una degeneración de las neuronas encefálicas que provoca una alteración bioquímica de los neurotransmisores (àcido gamma-aminobutirico y acetilcolina). A causa de la falta de estos neurotransmisores se incrementan los efectos de otros como la dopamina. Este desequilibrio de neurotransmisores alteSe debe a una alteración genética del cromosoma 4ra la coordinación de movimientos involuntarios y la degeneración neuronal causa alteraciones mentales.

Se suele presentar entre los 30-40 años, pero puede presentarse a cualquier edad. 
Inicialmente aparecen alteraciones psíquicas tales como cambio de personalidad, irritabilidad o alteraciones emocionales.
También aparecen trastornos de movimiento, pequeños movimientos involuntarios como tics que progresan y se convierten en movimientos bruscos involuntarios, principalmente en el tronco y extremidades. También pueden aparecer en la cara. Estos movimientos incrementan en situaciones de estrés y desaparecen por completo cuando duerme.
Las alteraciones psíquicas pueden ser muy diversas y acaban derivando en una demencia. 

Esta enfermedad no tiene cura, ni existe la posibilidad de evitar su progreso. Solo se dispone de un tratamiento sintomático. Se suelen administrar medicamentos tranquilizantes o otros más potentes como el Largactil o el Haloperidol. También puede resultar beneficioso la administración de medicamentos que aumenten la acetilcolina como la fisostigmina.
En las últimas fases a veces resulta necesario el ingreso a un centro psiquiátrico.

La demencia y las alteraciones musculares causan una debilidad progresiva provocando la muerte en un plazo de 15-20 años

Actualmente hay un estudio genético que permite la detección de la enfermedad antes de su aparición.

Se trata de una enfermedad relativamente rara, afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas.
Hay un 50% de posibilidades de transmisión a los hijos.

Categorías: Medicina


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