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Síndrome de Lesch-Nyhan

02-11-2016

Esta enfermedad, además de Síndrome de Lesch-Nyhan también recibe el nombre de gota juvenil. Corresponde a una enfermedad hereditaria asociada a la mutación de determinado gen, que provoca un déficit severo de la enzima hipoxantina-guaninafosforiboxiltransferasa (HPRT). La prevalencia está aproximadamente alrededor de un afectado cada 300.000.
La falta de esta enzima tiene como consecuencia la acumulación de ácido úrico en los fluidos corporales y por ello fallos renales graves y deficiencias en las funciones de los músculos, gota severa, discapacidades neurológicas y cierto grado de retraso mental.  Los enfermos parecen normales al nacer, pero dejan orina de aspecto arenoso en los pañales y pronto manifiestan dificultades para sentarse o para mantenerse de pie.
Pero además se producen otros síntomas muy impactantes en el comportamiento de las personas afectadas, como es la tendencia a morderse los dedos y los labios, compulsión que se agrava con el estrés psicológico, muecas faciales y movimientos incontrolados de brazos y piernas que se parecen mucho a los que realizan los afectados por otra dolencia llamada enfermedad de Huntignton. Pueden aparecer también actitudes agresivas con las personas cercanas, como escupitajos e insultos.
El diagnóstico se confirma cuando el retraso psicomotor va asociado a un exceso de AU en sangre y orina observado en la analítica y con pruebas genéticas moleculares. La sobreproducción de AU se trata con alopurinol, alcalinización de la orina e hidratación, pero hoy en día no se ha encontrado tratamiento para la disfunción neurológica, fuera de paliar algunos síntomas con benzodiacepinas y otros fármacos. Para mejorar la calidad de vida del paciente se recomiéndala rehabilitación física y el uso de dispositivos para permitir el control de la mano.
El síndrome de Lesch va asociado al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras, pero serán sus hijos varones quienes lo padezcan, raramente las niñas. No obstante, en algunos casos se produce la mutación del gen responsable sin que la herencia genética haya intervenido. El diagnóstico prenatal es recomendable cuando existe esta enfermedad en los antecedentes familiares.
Los pacientes pueden morir de neumonía por aspiración o por complicaciones de la función renal deficiente. Con cuidados óptimos pueden llegar a la cuarentena, pero en la mayoría de los casos, necesitando silla de ruedas

Categorías: Medicina